[Basado en una historia publicada en la revista Stanford en diciembre de 2017]
En el 2013, Angelina Jolie escribió sobre su decisión de remover sus senos para prevenir el cancer de mama. El mismo año, la suprema corte de los Estados Unidos eliminó las patentes en genes humanos abriendo la competencia para las pruebas genéticas, y creando una baja en el precio de las mismas para el cancer de mama.
Hace cinco años e costo de estas pruebas era de $4,000 USD, ahora lo es solo de $250 USD y casi siempre cubiertas por seguros médicos (al menos en los Estados Unidos).
Allison Kurian (profesora e investigadora en medicina de la universidad de Stanford) en un estudio demostró que las pacientes no siempre están informadas de las pruebas genéticas y por lo tanto estas no son usadas cuando se debe. Algunas mujeres quienes quisieran y se beneficiarían al hacer pruebas genéticas no las reciben porque sus médicos no las mencionan. Y muchas mujeres que las reciben lo hacen sólo después de haberse realizado una cirugía. Kurian está enfocada en hacer que el conocimiento sobre las pruebas genéticas llegue a las manos de los que toman las decisiones.
Es posible hacer pruebas para mutaciones en 40 genes asociados con el cancer de mama. El problema ya no es conseguir la información genética, el problema es si los pacientes o los médicos saben que hacer con ella. En un estudio de 2,500 pacientes con cancer de mama, dos tercios de las mujeres querían pruebas pero menos de un tercio las recibió. Otro estudio descubrió que la mitad de las mujeres que tuvieron una masectomia doble no tenían las mutaciones que las ponen en riesgo de más cánceres. Esto significa que los pacientes y sus doctores están tomando decisiones sobre qué tan agresivos ser en cirugías sin el beneficio de toda la información potencialmente disponible.
La pregunta clave es como asegurarse que cada paciente reciba el tratamiento óptimo. "Conforme hemos estudiado más genes se ha vuelto más difícil saber cuál es la prueba correcta a ordenar y cómo implementar un plan de tratamiento con base en los resultados", dice Kurian. La doctora continúa enfocada en que pruebas recibirán los pacientes en los Estados Unidos. Está trabajando con el National Comprehensive Cancer Network para ajustar sus recomendaciones en pruebas genéticas. Estas recomendaciones generalmente son seguidas por médicos en otros países. "Nadie debe forzarte a hacerte una cirugía. Tómate tu tiempo para explorar tus opciones. Una vez hecha la cirugía no hay marcha atrás", dice Kurian.
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